С этого года в нашей стране новорожденных тестируют на 36 наследственных заболеваний, ранее анализ включал только пять нозологий. В Югре обследование прошли 4342 малыша, 159 из них находятся в группе риска.
В том числе у одного ребенка выявили фенилкетонурию, он уже получает необходимое лечение. Малышу со спинальной мышечной атрофией провели генотерапию дорогостоящим препаратом «Онасемноген абепарвовек» за счет Фонда «Круг добра». Также Фонд обеспечит лекарствами юного югорчанина с первичным иммунодефицитом.
